Дети с редкими генетическими заболеваниями

преждевременное обследование, после рождения ребёнка, дает 50% шанс избежать всех глубоких в будущем последствий развития ребёнка

Жизнь, как светофор.

Идя на приём к врачу, вряд ли мы задумываемся над тем, что этот визит может стать переломным моментом в вашей жизни. Вот тут действительно становится актуальным выражение: «Все под Богом ходим». Порой врач произносит вслух диагноз, тратя на это несколько секунд. Две фразы – и всё, мир перевернулся, впереди безнадёжность и неопределённость.
Так случилось и с родителями Володи Максименко из маленького городка Лоев, что в Гомельской области. Жаль, что на тот момент рядом не оказалось психотерапевта! Его мать до сих пор не может придти в себя. И, поверьте, что через это прошли многие родители.
Летом 2011 года, приехав в Гомельский областной медико-генетический центр «Брак и семья» и зайдя в кабинет врача-генетика, мама и папа Володи услышали непонятное для них слово «мукополисахаридоз». И тут же прозвучал приговор – «неизлечим!». Невозможно передать словами состояние родителей на тот момент… А дальше – информационный вакуум, никто не знает, как дальше жить.
Многие родители после такого «вердикта» замыкаются и огораживаются от внешнего мира. Так бы могло случиться и с родителями Володи, если бы не всемирная паутина интернет. А именно там они узнали о существовании Республиканского Общественного Объединения «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» под председательством умной и энергичной женщины Матиевич Тамары Николаевны. (http://mpssociety.by/).
Став членами этой организации, семья Максименко получила колоссальнейшую моральную поддержку. Появилась возможность общения с родителями, у которых та же беда. А 29 февраля 2012 года, благодаря безмерному энтузиазму руководителей этой организации, стала возможным встреча таких семей в Минске, в ГТЗУ «Молодежный Театр Эстрады» по адресу ул. Московская, 18а, где состоится совместный концерт Молодёжного театра эстрады и Белорусской ассоциации больных редкими генетическими заболеваниями, посвящённый Международному Дню больных редкими заболеваниями, в котором примут участие ведущие эстрадные исполнители и коллективы Беларуси: Алексей Хлестов, «Тяни-Толкай», «Шир», «Верасы», Виктория Алешко, Ольга Вронская, Дмитрий Сергеев, Гришанова Елена, шоу-проект «ДНК», Анна Благова, Евгений Ермалкович, Радмила Семенова и балет театра. В рамках данной акции запланирована выставка работ пациентов и их родителей. На мероприятие приглашены представители Государственной власти, Министерств, РНПЦ и журналисты.
И это только начало, будут ещё и встречи, и мероприятия, и оздоровительные поездки детей в реабилитационные центры страны и многое другое.
Что бы понять этих особенных, или как называют их в узком кругу «специальных» человечков, достаточно представить себе городской проспект с множеством светофоров. Повезёт, - и ты мчишься на зелёный свет, успел проскочить на жёлтый, - слава Богу, но все равно рано или поздно попадаешь на красный, - и…стоп! Мотор заглох… На всегда…
Не нужно бездействовать. Узнав о болезни Вашего ребёнка – не закрывайтесь! Говорите об этом всем и везде, даст Бог, Вас услышат! Объединяйтесь, сопротивляйтесь, боритесь, не опускайте руки, что бы как можно дольше они не увидели красный свет светофора! Давайте поможем нашим детям прожить их короткую жизнь полноценно и красиво! Наслаждайтесь вашим дитём. Жизнь ребенка с редкими генетическими заболеваниями отличается от жизни большинства детей, но они очаровательные личности и очень милые. Этот ребёнок подарит вам свою любовь без всяких условий. Они заставят вас смеяться, когда вам будет казаться, что вы никогда больше не улыбнетесь. Их любовь заразительна для всех вокруг них. Они общаются с вами, даже когда они теряют вербальные навыки. Их глаза очаровывают вас, их улыбка завлекает, а их дух поднимет ваш, когда вы будете думать, что уже ничего не сможет вам помочь.
И надо понять, что эти Божьи создания есть ЧЕЛОВЕКИ, имеющие право быть признанными в социуме, т.е. в нормальном обществе. Принимайте их такими, какие они есть.

Эдуард Пархоменко.
г. Лоев, 7 февраля 2012 года.

Расскажу вам историю о своей жизни. Летом 2011 года в нашей семье появилось маленькое чудо
Зовут это чудо Кирюша.
Но давайте начнем с начало, моя беременность протекала нормально до 20 недели, все было хорошо и довольно беззаботно. Начиная с 20 недели походы на УЗИ стали приносить больше вопросов и тревоги врачи не чего не говорили что с малышом что-то не так, ставили только скелетную дисплазию и то под вопросам «мол, время есть еще вырастят до срока» Но каждый визит на УЗИ нечего хорошего не сулил.
И вот лежу я в роддоме, жду срока, но малышка захотела, увидит этот мир раньше и это уберегло ее от десятков переломов, мне сделали кесарево, что и уберегло косточки моей малышке.
Когда я её увидела в первый раз, я сразу поняла, что она не такая как все, у нее была большая и мягкая голова, кривые и коротенькие ножки, и необычайно большие круглые и бездонные глаза.
На мой вопрос, что с моим ребенком? … мне ни кто не мог, ответит. На пятый день её перевели в РНПЦ «Мать и дитя» и там уже поставили диагноз «Несовершенный остеогенез». Как оказалось еще внутриутробной у нее были переломы ребер и бедра.
«Несовершенный остеогенез» - это заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Кости скелета настолько хрупкие, что перелом может произойти даже от малейшего неправильного движения ребенка
И здесь паника, страх, мне казалось, я бы сделала все, чтобы этого не слышать и не верить в это. Я не могла поверить, что такое бывает, что это у маленькой безощитной девочки. Я не понимала, что делать дальше, как жить, как вырастить эту кроху так чтобы не причинить ей боль.
И в больнице мне сказали, что Кире можно помочь, что есть, препарат который укрепляет кости, но, к сожалению этого лекарство в Белоруссии нет и оно очень дорогостоящее. Нам написали название препаратов на бумаге, и с этой минуты началась борьба за здоровье нашего ребенка. Это было дико, потому что в течение двух недель нам пришлось поднять всех родственников, друзей и их друзей и даже незнакомых нам людей. Спасибо добрым людям, которые помогли нам его найти, и в три недели жизни ребенку ввели первый курс лечения, так как таких курсов должна быть четыре раза в год. Через неделю после первого курса лечения в один месяц жизни Киры случились первые переломы. У нее сломалась ручка, а через неделю вторая.
Сердце обливалась кровью. Я знала, что моей крошки очень больна, но не могла, ни чем ей помочь. Этот плачь маленького, беззащитного ребенка разрывала мне сердце.
Но вот мы выписались домой с надеждой, что дома будет легче, дома и стены лечат как говориться в пословице. Первое время было очень тяжело, мы боялись брать ее на руки, боялись причинить ей боль. Со временим мы научились, относится к Кире как к здоровому ребенка старались не думать о ее серьезной болезни.
После каждого курса мы видели новые достижения. После первого мы начали двигать ручками и ножками как все дети, так как после рождения мы не шевелились, у нас стали твердеть кости на голове, так как сначала проваливались пальцы рук. После второго курса мы начали поворачиваться на бачок дальше держать голову сидеть ползать и т.д. Всему этому хочется радоваться, но есть и страх, так как ребенок ползает. Но вот от неудачного поворота мы сломали ножку. Для того чтобы мы пошли нам нужно перенести множество операций. Мы радуемся, и боимся что каждую минуту нам нужно быть насторожеными. Жить с таким заболеванием очень сложна и опасно, ты рискуешь каждое мгновение, так как не знаешь в какое момент ждать переломав. Мы верим и видим, что бифосфанаты нам помогают. Все-таки за полтора года у нас 5 переломав, а не двадцать пять, и это все благодаря лекарству.
К сожалению, в Белоруссии нету клиники, и определенного специалиста которой лечил бы таких детей. Много детей, с таким заболеванием которых не лечат. Мы познакомились с четырьмя семьями и вместе лечим детей. Мы разбросаны по всей Белоруссии, но нас это не останавливает.
Но вот мы познакомились с Матиевич Тамара Николаевна, вступили в организацию больных с редкими генетическими заболеваниями. Тамара Николаевна нас подержала и дала надежду, что нам можно помочь. За что мы ей очень благодарны.
Да заболевание очень сложное и опасное но, не смотря на все ограничение на всю ту боль и страдание, людям с несовершенным остеогенезом можно помочь и можно поставить их на ноги. Они могут вести нормальную полноценную жизнь как все члены общества.
Ломейко В. И. Минск 15.01.2013

Дети - это дар. Каким бы ребенок ни был, это частичка тебя и его нужно принять и любить таким, какой он есть. Это лично мое глубокое убеждение.