Синдром Жильбера

baraev666:

kotamur, а разве нету такого понятия, как поломка гена ??

Эта поломка и передаётся по наследству. Может быть два варианта - одна половина гена "сломана", или две половины гена "сломаны".

baraev666:

kotamur:

baraev666:

kotamur, а разве нету такого понятия, как поломка гена ??

ну как я понимаю именно эта поломка и передается либо не передается по наследству, сломаться просто так у здорового человека он не может

Так это и понятно,что манифест происходит при ослаблении иммунитета и сбоя организма.В данном случае у моих близких родственников такого синдрома нет и наблюдалось,разве что в xx- поколении.Больше интересует ответы на вторую часть вопроса.

расскажу как было у меня, в 17 лет мне нечаянно на узи нашли камешки в желчном пузыре, небольшие, около 40 мне его удалили , т.к. был приступ и камень пошел, до этого ничего не беспокоило, потом билирубин был все время где-то в 2 раза выше нормы, что натолкнуло врачей на мысль, что у меня синдром Жильбера, сдала анализ и действительно так и есть, собственно больше проявлений никаких нет, подозреваю, что достался мне он от мамы, но она анализ никогда не делала, правда, билирубин у нее повышен немного, но уже лет 10 джп и гепатоз печени. С ЖКТ как у всех - катаральный гастрит, по неврологии и дерматологии вроде нет ничего

а есть разница в заборе материала, влияющая на итоговый результат: кровь либо выделение ДНК из буккального эпителия набором реагентов?

Mynamehelen, особенности ценообразования. Жадность и не более того. Тест должен быть генетический и всё. Попробуйте позвонить а Академию Наук. Выше была информация.

Slamic:

а есть разница в заборе материала, влияющая на итоговый результат: кровь либо выделение ДНК из буккального эпителия набором реагентов?

В своё время интересовался этим вопросом на профессиональном сайте в РФ. Ответ был однозначный - нет разницы.

Mynamehelen:

UncleMoysha:

Mynamehelen, особенности ценообразования. Жадность и не более того. Тест должен быть генетический и всё. Попробуйте позвонить а Академию Наук. Выше была информация.

Добавлено спустя 2 минуты 30 секунд

Slamic:

а есть разница в заборе материала, влияющая на итоговый результат: кровь либо выделение ДНК из буккального эпителия набором реагентов?

В своё время интересовался этим вопросом на профессиональном сайте в РФ. Ответ был однозначный - нет разницы.

Спасибо! Нам будет проще переплатить и сделать на месте, чем везти ребенка в Минск. Просто смутила такая разница в цене.

Могу добавить только, что Инвитро направляют материал в Россию, будет еще заключение врача по результатам исследования.
Подключитесь к программе Инвитро Бонус, с этого анализа накопите много баллов на будущее, которые можно будет потратить на оплату будущих анализов ребенку.

Geografia93:

Mynamehelen:

UncleMoysha:

Mynamehelen, особенности ценообразования. Жадность и не более того. Тест должен быть генетический и всё. Попробуйте позвонить а Академию Наук. Выше была информация.

Добавлено спустя 2 минуты 30 секунд

Slamic:

а есть разница в заборе материала, влияющая на итоговый результат: кровь либо выделение ДНК из буккального эпителия набором реагентов?

В своё время интересовался этим вопросом на профессиональном сайте в РФ. Ответ был однозначный - нет разницы.

Спасибо! Нам будет проще переплатить и сделать на месте, чем везти ребенка в Минск. Просто смутила такая разница в цене.

Могу добавить только, что Инвитро направляют материал в Россию, будет еще заключение врача по результатам исследования.
Подключитесь к программе Инвитро Бонус, с этого анализа накопите много баллов на будущее, которые можно будет потратить на оплату будущих анализов ребенку.

Спасибо за совет!

kotamur:

Mynamehelen:

Добрый день. Мы из Бреста. Ребенка 1 г 10 мес по направлению на анализ на синдром Жильбера записали аж на январь месяц, бесплатно. Решили делать платно. И вот в чем вопрос. В Инвитро стоимость около 200 руб, в Синэво около 500 руб. Они какие-то разные анализы берут/делают или всё-таки просто особенности ценообразования?

Так все-таки не местным тоже можно делать детям в Миде бесплатно по направлению? А то тут раньше писали , что только минчанам вроде. Когда я записывалась с ребенком очередь была 1,5 месяца, результат пришел в течение 1 недели, хотя говорили , что месяц. Написано в результате , что вероятность ошибки 2%, брали кровь, из института генетики ничего про вероятность не писали мне.

Бесплатно нас записали у нас, в Бресте, в медико-генетическом центре, аж на январь. Сказали анализы отправляют в Минск. А куда именно я не уточняла. Просто сказали 3 человека на область в месяц.

Mynamehelen, синдром Жильбера проходит сам с возрастом..это не болезнь.

kotamur, не знаю алгоритма)..но у племянника выявили его лет в 5, а к подросткрвому возрасту прошел...потом такая же история была и с племянницей

kotamur, но, опять таки, контроль несомненно нужен..и если нет сопутствующих заболеваний, его не лечат.

Алая88:

kotamur, не знаю алгоритма)..но у племянника выявили его лет в 5, а к подросткрвому возрасту прошел...потом такая же история была и с племянницей

Добавлено спустя 1 минута 34 секунды

kotamur, но, опять таки, контроль несомненно нужен..и если нет сопутствующих заболеваний, его не лечат.

ну так понятное дело, что проявлений может и не быть, но он никуда не денется , если уж есть) и да, его не лечат

Сегодня были в Боровлянах. Да, людей там нет, но цена на выходе получается 53,67р, и чтобы заключить договор,взять анализ и оплатить - это надо пройти целый квест. Оплата и договор с анализами находится в разных зданиях. И за результатам надо ехать, их не присылают.